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DNACon l'ausilio del Centro di Biologia Molecolare di Genetica Forense, ISI è in grado di rivelare il profilo genetico di un individuo partendo da pochi semplici elementi. 

Si tratta di un servizio altamente innovativo, reso disponibile alle Agenzie Investigative con la Legge 397/2000. Il test è molto importante soprattutto nelle indagini penali, in cui il profilo genetico e il DNA di un individuo può consentire di individuare il reale autore di un crimine.

E' inoltre una tecnica assolutamente non invasiva e totalmente discreta e per ottenere il riscontro scientifico occorre pochissimo tempo.

La genetica forense

Con il completamento del Progetto Genoma Umano si è  dimostrato  che  ogni individuo differisce da un altro solo per lo 0,1% della propria sequenza genomica (  che costituisce la variabilità genetica inter-individuale ) e che   quindi  ogni  persona condivide rispetto a qualsiasi altra il 99,9% della propria sequenza genomica.

In larga parte, queste variazioni inter-individuali nella sequenza di DNA sono rappresentate da varianti di sequenza detti POLIMORFISMI. Un locus genetico si definisce polimorfo, quando possiede almeno due o più alleli ciascuno dei quali mostri una frequenza di almeno 1% .  A COSA SERVE?

  • —Identificazione personale
  • Violenze carnali
  • Accertamento  /Esclusione di paternità -maternità
  • Ricongiungimento tra consanguinei
  • Disastri di massa

Breve storia della genetica forense

Probabilmente quando Karl Landsteiner agli inizi del 900 scoprì l’esistenza dei gruppi sanguigni ABO mai avrebbe immaginato che la genetica forense da semplice branca della medicina legale da lì a  pochi anni sarebbe diventata una  scienza forense propriamente detta diventando uno strumento indispensabile per la risoluzione di  casi di attribuzione di identità  e in dispute giudiziarie .

L’evoluzione della genetica forense inizia quindi  con lo studio delle variazioni genetiche umane ,  agli inizi del ‘900 con la scoperta dei polimorfismi dei gruppi sanguigni AB0 e da allora ha continuato  a  “ progredire ” anche grazie all’ausilio di nuove e sofisticatissime tecniche di laboratorio che via  sono state inventate  .

Si è passati quindi da una  scarsa informatività del sistema ABO  (caratterizzato da un limitato numero di varianti in grado di discriminare gli individui , ma utile comunque nei casi di  esclusione di  compatibilità biologica ) ad una altissima informatività con le attuali tecniche .

FINGERPRINT          

Nel 1984 il genetista Alec Jeffreys dell’Università di Leicester, UK, nel corso di studi sul gene codificante per la mioglobina, scoprì l’esistenza di diversi segmenti di DNA con sequenza altamente ripetute, variabili in composizione e lunghezza e differenti da individuo ad individuo. Tali regioni, prive di apparente significato biologico-funzionale, vennero chiamate minisatelliti.

Primo risultato storico

Nel 1984, mediante  la tecnica del fingerprinting, vi fu la prima applicazione genetica in criminalistica, con la condanna di Colin Pitchfork per lo stupro e l’omicidio di due quindicenni a Leicester, nel Regno Unito, compiuti a tre anni di distanza l’uno dall’altro che passò alla storia per essere il primo criminale “incastrato “ grazie alla  prova del Dna

Nello studio dello stesso caso avvenne anche la prima dichiarazione di non colpevolezza di  “Richard Buckland “( che in un primo momento venne indagato per l’omicidio delle due quindicenni ) sempre  con l’ausilio delle tecniche del DNA profiling .Lo studio dei polimorfismi a livello dei siti di restrizione (sebbene garantisca un altissimo potere discriminante ), è oggi utilizzata pochissimo nella maggior parte dei laboratori a causa della sua laboriosità , per la notevole quantità di DNA necessaria all’analisi  e, soprattutto, per la difficoltà ed inaccuratezza interpretativa che ne limita  l’applicabilità in campo forense …

INVENZIONE  DELLA PCR

Nel 1988 la rivoluzione introdotta dall’amplificazione di segmenti di DNA tramite Reazione a Catena della Polimerasi (PCR) portò un enorme vantaggio anche nelle analisi forensi, permettendo lo studio di esigue quantità di DNA parzialmente degradato, un tempo inutilizzabili ..

STRs

Gli STRs sono delle regioni ipervariabili del DNA costituite da sequenze di 2-6 nucleotidi ripetute in tandem (VNTR), hanno un’estensione inferiore a 1Kb e sono composti di unità ripetute di 2, 3 o 4 nucleotidi .

Questi polimorfismi sono detti “di lunghezza”, poiché è il numero di ripetizioni dell’unità ripetuta allo specifico locus analizzato che cambia da individuo ad individuo. In sostanza, ogni singolo locus STR ha un elevato numero di alleli, distinti tra loro in base al numero delle ripetizioni in tandem. La caratterizzazione genetica di un individuo ad uno specifico locus consiste nel determinare il numero delle ripetizioni rilevate sui due diversi cromosomi.

La realizzazione di Kit di multiplex sempre più completi ha consentito di raggiungere un alto potere discriminatorio (Collins et al., 2004). Ad oggi il kit di identificazione personale più recente (AmpFlSTR® Identifiler® PCR Amplification Kit) consente di analizzare 15 loci autosomici (D8S1179, D21S11, D7S820, CSF1PO, D3S1358,TH01, D13S317, D16S539, D2S1338, D19S433, vWA, TPOX, D18S51, D5S818, FGA ) in aggiunta all’amelogenina  (proteina dello smalto dei denti presente sui cromosomi sessuali ma con una delezione di 6 bp sul cromosoma X) ;  ma anche solo l’analisi dei 13 loci utilizzati per il Co.D.I.S. (Combined DNA Index System) ci consente di identificare una persona su tutta la popolazione mondiale (Random Match Probability = 1x 10-12), ovvero, statisticamente, vi è una sola possibilità su un milione di miliardi che due individui posseggano lo stesso profilo genetico (Budowle et al., 2000).

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